La sindrome di Conn, meglio conosciuta come iperaldosteronismo primario, è una condizione in cui i surreni producono aldosterone in maniera eccessiva.
La sindrome di Conn
In buona parte dei casi la sindrome di Conn è causata da:
- un’iperplasia delle ghiandole surrenaliche;
- un’adenoma della ghiandola surrenalica,
e si manifesta principalmente con ipertensione arteriosa.
È una condizione che può essere trattata sia con terapia medica, sia con l’intervento chirurgico.
I sintomi della sindrome di Conn
La sindrome di Conn mostra in genere pochi sintomi, tra cui il più frequente, e spesso anche l’unico, è l’ipertensione arteriosa.
Questa si traduce con:
- astenia (debolezza muscolare);
- possibili danni a occhi;
- frequenti mal di testa;
- raramente, formicolii e minzione eccessiva.
Quando l’iperaldosteronismo non viene controllato, possono presentarsi, anche se raramente, delle complicanze come:
- ictus;
- infarto del miocardio;
- aritmie;
- insufficienza renale.
L’aumento di aldosterone, inoltre, accentua la perdita di potassio con le urine, portando a ipokaliemia, ovvero la carenza di potassio nel sangue.
Ipokaliemia
L’ipokaliemia, o ipopotassiemia, è un deficit di potassio nell’organismo, condizione che può essere anche mortale.
La carenza di potassio nel sangue è spesso asintomatica; quando è grave, invece, può manifestarsi con:
- spasmi, anche a livello del tessuto striato del cuore, il miocardio;
- dolori muscolari;
- confusione;
- epilessia.
Le cause
La sindrome di Conn riconosce diverse cause, anche se nella maggior parte dei casi è conseguenza di un’iperplasia surrenalica idiopatica bilaterale, che non riconosce una causa specifica).
In misura minore, circa il 33%, è secondaria ad un adenoma surrenalico secernente.
Molto rare, invece, le forme tumorali maligne e l’iperaldosteronismo familiare.
La diagnosi
La presenza di ipokaliemia è generalmente indicatore della sindrome di Conn, ma la sua assenza non deve escludere questa condizione.
A questo proposito, infatti, è utile integrare la misurazione dei livelli nel sangue di:
- aldosterone;
- renina.
Infine ai pazienti:
- che mostrano valori pressori elevati anche seguendo la terapia medica;
- con familiarità per patologie endocrine tumorali,
si richiede una valutazione endocrinologica, vista la sintomatologia sospetta.
Per la visualizzazione dei surreni e per la valutazione di iperplasia o neoplasia, si ricorre a:
- tomografia computerizzata;
- scintigrafia.
I programmi di screening
Considerando che la patologia in questione risulta particolarmente difficile da diagnosticare, sono stati creati appositi programmi di screening per la popolazione con ipertensione ad alto rischio.
L’esame misura il rapporto tra aldosterone e renina (ARR) che può variare in base a diversi fattori, quali:
- l’assunzione di particolari classi di farmaci;
- l’apporto di sodio;
- la postura del paziente (a questo proposito si richiede generalmente al paziente di arrivare prima e di restare seduto o sdraiato per 15-30 minuti, in modo da stabilizzare i livelli basali);
- il potassio plasmatico.
Nel caso in cui il rapporto sia tra aldosterone e renina sia uguale o superiore a 40, si richiede il test del carico salino per infusione.
In caso di iperaldosteronismo primario, la somministrazione del carico di sodio mostra, dopo alcune ore, livelli diminuiti di renina e aldosterone, che confermano la diagnosi.
La terapia per la sindrome di Conn
Il trattamento della sindrome di Conn è diverso in base a come si manifesta.
L’iperplasia bilaterale può essere trattata farmacologicamente con antagonisti dell’aldosterone come:
- spironolattone, nelle pazienti di sesso femminile;
- eplerenone, nei pazienti di sesso maschile.
Lo spironolattone, infatti, blocca i recettori degli androgeni, per cui nell’uomo questo può comportare ginecomastia.
La presenza di un adenoma richiede l’asportazione del tumore o dell’intero surrene, che porta ad una normalizzazione dei valori del potassio e della pressione.
Surrenectomia
Attualmente la surrenectomia è eseguita con diverse tecniche, tendenzialmente mini-invasive.
Nello specifico, l’intervento devono essere considerati numerosi fattori nella scelta, tra cui:
- età e stato di salute del paziente;
- pregressa chirurgia addominale;
- necessità di intervento bilaterale o unilaterale;
- la condizione da trattare;
- la sede del tumore.
L’accesso laparotomico è ormai indicato solo nei casi in cui non sia possibile seguire un approccio mini-invasivo, come nel caso di lesioni di grandi dimensioni o nel trattamento di masse tumorali maligne.
